Požymiai

Su EDNRA susiję požymiai

endothelin receptor type A

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 65 požymių su EDNRA, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

EDNRA

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Mandibulofacial dysostosis	Visada
Cleft palate	Dažnai (30–79%)
Drooping lower lip	Dažnai (30–79%)
Sparse eyelashes	Dažnai (30–79%)
Cleft lower eyelid	Kartais (5–29%)
Delayed eruption of baby teeth	Kartais (5–29%)
Dental crowding	Kartais (5–29%)
Pit in front of the ear	Kartais (5–29%)
Retraction of the tongue	Kartais (5–29%)
Sinus disease	Kartais (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Kartais (5–29%)
Nasal polyposis	Retai (1–4 %)
Decrease in jaw mobility	Neužfiksuota
Decreased size of maxilla	Neužfiksuota
Facial asymmetry	Neužfiksuota
Little lower jaw	Neužfiksuota
Wide nasal bridge	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Labai dažnai (80–99%)
Malabsorption	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the liver	Kartais (5–29%)
Acid reflux	Kartais (5–29%)
Fat in feces	Kartais (5–29%)
Meconium ileus	Kartais (5–29%)
Rectum protrudes through anus	Kartais (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Retai (1–4 %)
Nausea	Neužfiksuota
Vomiting	Neužfiksuota

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent respiratory infections	Labai dažnai (80–99%)
Asthma	Kartais (5–29%)
Recurrent Aspergillus infection	Kartais (5–29%)
Recurrent chest infections	Kartais (5–29%)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Kartais (5–29%)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Kartais (5–29%)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Retai (1–4 %)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Retai (1–4 %)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Conductive deafness	Visada
Cupped ear	Dažnai (30–79%)
Narrow ear canal	Dažnai (30–79%)
Small ears	Dažnai (30–79%)
Hearing impairment	Retai (1–4 %)
Low-set ears	Neužfiksuota
Prominent ear	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Anxiety	Kartais (5–29%)
Depression	Kartais (5–29%)
Fear of loud sounds	Neužfiksuota
Migraine with aura	Neužfiksuota
Migraine without aura	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Obstructive lung disease	Labai dažnai (80–99%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Labai dažnai (80–99%)
Reduced forced expiratory volume in one second	Kartais (5–29%)
Collapsed lung	Retai (1–4 %)
Coughing up blood	Retai (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent vas deferens	Labai dažnai (80–99%)
Male infertility	Dažnai (30–79%)
Hydroureter	Kartais (5–29%)
Kidney stone	Retai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Osteopenia	Kartais (5–29%)
Osteoporosis	Retai (1–4 %)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Dažnai (30–79%)
Decreased body mass index	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated sweat chloride	Labai dažnai (80–99%)
High liver enzymes	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Aortic valve has two leaflets rather than three	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Extreme sensitivity of the eyes to light	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hair loss	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su EDNRA susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test