Merkmale

Mit EDNRA verknüpfte Merkmale

endothelin receptor type A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 65 Merkmale mit EDNRA, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Mandibulofacial dysostosis	Immer
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Drooping lower lip	Häufig (30–79 %)
Sparse eyelashes	Häufig (30–79 %)
Cleft lower eyelid	Manchmal (5–29 %)
Delayed eruption of baby teeth	Manchmal (5–29 %)
Dental crowding	Manchmal (5–29 %)
Pit in front of the ear	Manchmal (5–29 %)
Retraction of the tongue	Manchmal (5–29 %)
Sinus disease	Manchmal (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Manchmal (5–29 %)
Nasal polyposis	Selten (1–4 %)
Decrease in jaw mobility	Nicht erfasst
Decreased size of maxilla	Nicht erfasst
Facial asymmetry	Nicht erfasst
Little lower jaw	Nicht erfasst
Wide nasal bridge	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Sehr häufig (80–99 %)
Malabsorption	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the liver	Manchmal (5–29 %)
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Fat in feces	Manchmal (5–29 %)
Meconium ileus	Manchmal (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Manchmal (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Selten (1–4 %)
Nausea	Nicht erfasst
Vomiting	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Sehr häufig (80–99 %)
Asthma	Manchmal (5–29 %)
Recurrent Aspergillus infection	Manchmal (5–29 %)
Recurrent chest infections	Manchmal (5–29 %)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Manchmal (5–29 %)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Manchmal (5–29 %)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Selten (1–4 %)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Conductive deafness	Immer
Cupped ear	Häufig (30–79 %)
Narrow ear canal	Häufig (30–79 %)
Small ears	Häufig (30–79 %)
Hearing impairment	Selten (1–4 %)
Low-set ears	Nicht erfasst
Prominent ear	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)
Fear of loud sounds	Nicht erfasst
Migraine with aura	Nicht erfasst
Migraine without aura	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Obstructive lung disease	Sehr häufig (80–99 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Sehr häufig (80–99 %)
Reduced forced expiratory volume in one second	Manchmal (5–29 %)
Collapsed lung	Selten (1–4 %)
Coughing up blood	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent vas deferens	Sehr häufig (80–99 %)
Male infertility	Häufig (30–79 %)
Hydroureter	Manchmal (5–29 %)
Kidney stone	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)
Osteoporosis	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Decreased body mass index	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated sweat chloride	Sehr häufig (80–99 %)
High liver enzymes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aortic valve has two leaflets rather than three	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Extreme sensitivity of the eyes to light	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hair loss	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit EDNRA verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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