Özellikler

EDNRA ile ilişkili özellikler

endothelin receptor type A

Human Phenotype Ontology, EDNRA ile ilişkili 65 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

EDNRA

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Mandibulofacial dysostosis	Her zaman
Cleft palate	Sık (%30–79)
Drooping lower lip	Sık (%30–79)
Sparse eyelashes	Sık (%30–79)
Cleft lower eyelid	Bazen (%5–29)
Delayed eruption of baby teeth	Bazen (%5–29)
Dental crowding	Bazen (%5–29)
Pit in front of the ear	Bazen (%5–29)
Retraction of the tongue	Bazen (%5–29)
Sinus disease	Bazen (%5–29)
Skin tag in front of the ear	Bazen (%5–29)
Nasal polyposis	Seyrek (%1–4)
Decrease in jaw mobility	Kaydedilmedi
Decreased size of maxilla	Kaydedilmedi
Facial asymmetry	Kaydedilmedi
Little lower jaw	Kaydedilmedi
Wide nasal bridge	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Çok sık (%80–99)
Malabsorption	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the liver	Bazen (%5–29)
Acid reflux	Bazen (%5–29)
Fat in feces	Bazen (%5–29)
Meconium ileus	Bazen (%5–29)
Rectum protrudes through anus	Bazen (%5–29)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Seyrek (%1–4)
Nausea	Kaydedilmedi
Vomiting	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infections	Çok sık (%80–99)
Asthma	Bazen (%5–29)
Recurrent Aspergillus infection	Bazen (%5–29)
Recurrent chest infections	Bazen (%5–29)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Bazen (%5–29)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Bazen (%5–29)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Seyrek (%1–4)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Conductive deafness	Her zaman
Cupped ear	Sık (%30–79)
Narrow ear canal	Sık (%30–79)
Small ears	Sık (%30–79)
Hearing impairment	Seyrek (%1–4)
Low-set ears	Kaydedilmedi
Prominent ear	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Anxiety	Bazen (%5–29)
Depression	Bazen (%5–29)
Fear of loud sounds	Kaydedilmedi
Migraine with aura	Kaydedilmedi
Migraine without aura	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Obstructive lung disease	Çok sık (%80–99)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Çok sık (%80–99)
Reduced forced expiratory volume in one second	Bazen (%5–29)
Collapsed lung	Seyrek (%1–4)
Coughing up blood	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent vas deferens	Çok sık (%80–99)
Male infertility	Sık (%30–79)
Hydroureter	Bazen (%5–29)
Kidney stone	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Osteopenia	Bazen (%5–29)
Osteoporosis	Seyrek (%1–4)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)
Decreased body mass index	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated sweat chloride	Çok sık (%80–99)
High liver enzymes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Aortic valve has two leaflets rather than three	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Extreme sensitivity of the eyes to light	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hair loss	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: EDNRA ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al