Características

Características associadas a COPZ1

coat protein complex I subunit zeta 1

A Human Phenotype Ontology associa 44 características a COPZ1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Autoimmune hemolytic anemia	Sempre
Bone marrow failure	Sempre
Decreased blood lymphocyte number	Sempre
Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration	Sempre
Decreased mean corpuscular volume	Sempre
High blood monocyte number	Sempre
Low blood neutrophil count	Sempre
Low platelet count	Sempre
Low T cell count	Sempre
Decreased blood leukocyte number	Frequente (30–79%)
Low B cell count	Frequente (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frequente (30–79%)
Reduced total natural killer cell count	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Baby eczema	Sempre
Boil	Sempre
Bone infection	Sempre
Bronchitis	Sempre
Infection in blood stream	Sempre
Inflammation of fat tissue	Sempre
Meningitis	Sempre
Pneumonia	Sempre
Recurrent infections	Sempre
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Sempre
Recurrent pneumonia	Sempre
Recurrent sepsis	Sempre
Severe infection	Sempre

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Increased circulating IgA concentration	Frequente (30–79%)
Increased circulating IgE concentration	Frequente (30–79%)
Increased circulating IgG concentration	Frequente (30–79%)
Increased circulating IgM concentration	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Inflammation of the mouth	Sempre
Recurrent colds	Sempre
Inflamed gums	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Club feet	Sempre
Equinovarus deformity	Sempre
Pes valgus	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Bacterial infection of skin	Sempre
Scoliosis	Sempre

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver and spleen	Sempre

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enterocolitis	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Close sighted	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a COPZ1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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