Merkmale

Mit COPZ1 verknüpfte Merkmale

coat protein complex I subunit zeta 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 44 Merkmale mit COPZ1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Autoimmune hemolytic anemia	Immer
Bone marrow failure	Immer
Decreased blood lymphocyte number	Immer
Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration	Immer
Decreased mean corpuscular volume	Immer
High blood monocyte number	Immer
Low blood neutrophil count	Immer
Low platelet count	Immer
Low T cell count	Immer
Decreased blood leukocyte number	Häufig (30–79 %)
Low B cell count	Häufig (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Häufig (30–79 %)
Reduced total natural killer cell count	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Baby eczema	Immer
Boil	Immer
Bone infection	Immer
Bronchitis	Immer
Infection in blood stream	Immer
Inflammation of fat tissue	Immer
Meningitis	Immer
Pneumonia	Immer
Recurrent infections	Immer
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Immer
Recurrent pneumonia	Immer
Recurrent sepsis	Immer
Severe infection	Immer

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased circulating IgA concentration	Häufig (30–79 %)
Increased circulating IgE concentration	Häufig (30–79 %)
Increased circulating IgG concentration	Häufig (30–79 %)
Increased circulating IgM concentration	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inflammation of the mouth	Immer
Recurrent colds	Immer
Inflamed gums	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Club feet	Immer
Equinovarus deformity	Immer
Pes valgus	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bacterial infection of skin	Immer
Scoliosis	Immer

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver and spleen	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enterocolitis	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Immer

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Close sighted	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit COPZ1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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