Tratti

Tratti collegati a COPZ1

coat protein complex I subunit zeta 1

La Human Phenotype Ontology collega 44 tratti a COPZ1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Autoimmune hemolytic anemia	Sempre
Bone marrow failure	Sempre
Decreased blood lymphocyte number	Sempre
Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration	Sempre
Decreased mean corpuscular volume	Sempre
High blood monocyte number	Sempre
Low blood neutrophil count	Sempre
Low platelet count	Sempre
Low T cell count	Sempre
Decreased blood leukocyte number	Spesso (30–79%)
Low B cell count	Spesso (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Spesso (30–79%)
Reduced total natural killer cell count	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Baby eczema	Sempre
Boil	Sempre
Bone infection	Sempre
Bronchitis	Sempre
Infection in blood stream	Sempre
Inflammation of fat tissue	Sempre
Meningitis	Sempre
Pneumonia	Sempre
Recurrent infections	Sempre
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Sempre
Recurrent pneumonia	Sempre
Recurrent sepsis	Sempre
Severe infection	Sempre

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased circulating IgA concentration	Spesso (30–79%)
Increased circulating IgE concentration	Spesso (30–79%)
Increased circulating IgG concentration	Spesso (30–79%)
Increased circulating IgM concentration	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Inflammation of the mouth	Sempre
Recurrent colds	Sempre
Inflamed gums	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Club feet	Sempre
Equinovarus deformity	Sempre
Pes valgus	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bacterial infection of skin	Sempre
Scoliosis	Sempre

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver and spleen	Sempre

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enterocolitis	Sempre

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Sempre

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Close sighted	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a COPZ1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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