Egenskaber

Egenskaber knyttet til COPZ1

coat protein complex I subunit zeta 1

Human Phenotype Ontology knytter 44 egenskaber til COPZ1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Autoimmune hemolytic anemia	Altid
Bone marrow failure	Altid
Decreased blood lymphocyte number	Altid
Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration	Altid
Decreased mean corpuscular volume	Altid
High blood monocyte number	Altid
Low blood neutrophil count	Altid
Low platelet count	Altid
Low T cell count	Altid
Decreased blood leukocyte number	Ofte (30–79 %)
Low B cell count	Ofte (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofte (30–79 %)
Reduced total natural killer cell count	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Baby eczema	Altid
Boil	Altid
Bone infection	Altid
Bronchitis	Altid
Infection in blood stream	Altid
Inflammation of fat tissue	Altid
Meningitis	Altid
Pneumonia	Altid
Recurrent infections	Altid
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Altid
Recurrent pneumonia	Altid
Recurrent sepsis	Altid
Severe infection	Altid

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased circulating IgA concentration	Ofte (30–79 %)
Increased circulating IgE concentration	Ofte (30–79 %)
Increased circulating IgG concentration	Ofte (30–79 %)
Increased circulating IgM concentration	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inflammation of the mouth	Altid
Recurrent colds	Altid
Inflamed gums	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Club feet	Altid
Equinovarus deformity	Altid
Pes valgus	Altid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bacterial infection of skin	Altid
Scoliosis	Altid

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver and spleen	Altid

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enterocolitis	Altid

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Altid

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Close sighted	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til COPZ1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test