Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το COPZ1
coat protein complex I subunit zeta 1
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 44 χαρακτηριστικά με το COPZ1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Autoimmune hemolytic anemia | Πάντα |
| Bone marrow failure | Πάντα |
| Decreased blood lymphocyte number | Πάντα |
| Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration | Πάντα |
| Decreased mean corpuscular volume | Πάντα |
| High blood monocyte number | Πάντα |
| Low blood neutrophil count | Πάντα |
| Low platelet count | Πάντα |
| Low T cell count | Πάντα |
| Decreased blood leukocyte number | Συχνά (30–79%) |
| Low B cell count | Συχνά (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Συχνά (30–79%) |
| Reduced total natural killer cell count | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Baby eczema | Πάντα |
| Boil | Πάντα |
| Bone infection | Πάντα |
| Bronchitis | Πάντα |
| Infection in blood stream | Πάντα |
| Inflammation of fat tissue | Πάντα |
| Meningitis | Πάντα |
| Pneumonia | Πάντα |
| Recurrent infections | Πάντα |
| Recurrent mucocutaneous candidiasis | Πάντα |
| Recurrent pneumonia | Πάντα |
| Recurrent sepsis | Πάντα |
| Severe infection | Πάντα |
Abnormal cellular phenotype
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased circulating IgA concentration | Συχνά (30–79%) |
| Increased circulating IgE concentration | Συχνά (30–79%) |
| Increased circulating IgG concentration | Συχνά (30–79%) |
| Increased circulating IgM concentration | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Inflammation of the mouth | Πάντα |
| Recurrent colds | Πάντα |
| Inflamed gums | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Club feet | Πάντα |
| Equinovarus deformity | Πάντα |
| Pes valgus | Πάντα |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bacterial infection of skin | Πάντα |
| Scoliosis | Πάντα |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Autism spectrum disorder | Συχνά (30–79%) |
| Intellectual disability | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Πάντα |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Enterocolitis | Πάντα |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Πάντα |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Close sighted | Πάντα |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το COPZ1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες