Tunnused

Geeniga COPZ1 seotud tunnused

coat protein complex I subunit zeta 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga COPZ1 44 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Autoimmune hemolytic anemia	Alati
Bone marrow failure	Alati
Decreased blood lymphocyte number	Alati
Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration	Alati
Decreased mean corpuscular volume	Alati
High blood monocyte number	Alati
Low blood neutrophil count	Alati
Low platelet count	Alati
Low T cell count	Alati
Decreased blood leukocyte number	Sageli (30–79%)
Low B cell count	Sageli (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sageli (30–79%)
Reduced total natural killer cell count	Sageli (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Baby eczema	Alati
Boil	Alati
Bone infection	Alati
Bronchitis	Alati
Infection in blood stream	Alati
Inflammation of fat tissue	Alati
Meningitis	Alati
Pneumonia	Alati
Recurrent infections	Alati
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Alati
Recurrent pneumonia	Alati
Recurrent sepsis	Alati
Severe infection	Alati

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased circulating IgA concentration	Sageli (30–79%)
Increased circulating IgE concentration	Sageli (30–79%)
Increased circulating IgG concentration	Sageli (30–79%)
Increased circulating IgM concentration	Sageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Inflammation of the mouth	Alati
Recurrent colds	Alati
Inflamed gums	Sageli (30–79%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Club feet	Alati
Equinovarus deformity	Alati
Pes valgus	Alati

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bacterial infection of skin	Alati
Scoliosis	Alati

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Autism spectrum disorder	Sageli (30–79%)
Intellectual disability	Sageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged liver and spleen	Alati

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enterocolitis	Alati

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairment	Alati

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Close sighted	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga COPZ1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test