İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

COPZ1 ile ilişkili özellikler

coat protein complex I subunit zeta 1

Human Phenotype Ontology, COPZ1 ile ilişkili 44 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Autoimmune hemolytic anemiaHer zaman
Bone marrow failureHer zaman
Decreased blood lymphocyte numberHer zaman
Decreased mean corpuscular hemoglobin concentrationHer zaman
Decreased mean corpuscular volumeHer zaman
High blood monocyte numberHer zaman
Low blood neutrophil countHer zaman
Low platelet countHer zaman
Low T cell countHer zaman
Decreased blood leukocyte numberSık (%30–79)
Low B cell countSık (%30–79)
Low number of red blood cells or hemoglobinSık (%30–79)
Reduced total natural killer cell countSık (%30–79)

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Baby eczemaHer zaman
BoilHer zaman
Bone infectionHer zaman
BronchitisHer zaman
Infection in blood streamHer zaman
Inflammation of fat tissueHer zaman
MeningitisHer zaman
PneumoniaHer zaman
Recurrent infectionsHer zaman
Recurrent mucocutaneous candidiasisHer zaman
Recurrent pneumoniaHer zaman
Recurrent sepsisHer zaman
Severe infectionHer zaman

Abnormal cellular phenotype

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased circulating IgA concentrationSık (%30–79)
Increased circulating IgE concentrationSık (%30–79)
Increased circulating IgG concentrationSık (%30–79)
Increased circulating IgM concentrationSık (%30–79)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Inflammation of the mouthHer zaman
Recurrent coldsHer zaman
Inflamed gumsSık (%30–79)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Club feetHer zaman
Equinovarus deformityHer zaman
Pes valgusHer zaman

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Bacterial infection of skinHer zaman
ScoliosisHer zaman

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Autism spectrum disorderSık (%30–79)
Intellectual disabilitySık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver and spleenHer zaman

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
EnterocolitisHer zaman

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairmentHer zaman

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Close sightedHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: COPZ1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al