Rasgos

Rasgos asociados a COPZ1

coat protein complex I subunit zeta 1

El Human Phenotype Ontology asocia 44 rasgos a COPZ1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Autoimmune hemolytic anemia	Siempre
Bone marrow failure	Siempre
Decreased blood lymphocyte number	Siempre
Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration	Siempre
Decreased mean corpuscular volume	Siempre
High blood monocyte number	Siempre
Low blood neutrophil count	Siempre
Low platelet count	Siempre
Low T cell count	Siempre
Decreased blood leukocyte number	Frecuente (30–79 %)
Low B cell count	Frecuente (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frecuente (30–79 %)
Reduced total natural killer cell count	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Baby eczema	Siempre
Boil	Siempre
Bone infection	Siempre
Bronchitis	Siempre
Infection in blood stream	Siempre
Inflammation of fat tissue	Siempre
Meningitis	Siempre
Pneumonia	Siempre
Recurrent infections	Siempre
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Siempre
Recurrent pneumonia	Siempre
Recurrent sepsis	Siempre
Severe infection	Siempre

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased circulating IgA concentration	Frecuente (30–79 %)
Increased circulating IgE concentration	Frecuente (30–79 %)
Increased circulating IgG concentration	Frecuente (30–79 %)
Increased circulating IgM concentration	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inflammation of the mouth	Siempre
Recurrent colds	Siempre
Inflamed gums	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Club feet	Siempre
Equinovarus deformity	Siempre
Pes valgus	Siempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bacterial infection of skin	Siempre
Scoliosis	Siempre

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged liver and spleen	Siempre

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enterocolitis	Siempre

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	Siempre

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Close sighted	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a COPZ1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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