Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z COPZ1
coat protein complex I subunit zeta 1
Human Phenotype Ontology łączy z COPZ1 44 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Autoimmune hemolytic anemia | Zawsze |
| Bone marrow failure | Zawsze |
| Decreased blood lymphocyte number | Zawsze |
| Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration | Zawsze |
| Decreased mean corpuscular volume | Zawsze |
| High blood monocyte number | Zawsze |
| Low blood neutrophil count | Zawsze |
| Low platelet count | Zawsze |
| Low T cell count | Zawsze |
| Decreased blood leukocyte number | Często (30–79%) |
| Low B cell count | Często (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Często (30–79%) |
| Reduced total natural killer cell count | Często (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Baby eczema | Zawsze |
| Boil | Zawsze |
| Bone infection | Zawsze |
| Bronchitis | Zawsze |
| Infection in blood stream | Zawsze |
| Inflammation of fat tissue | Zawsze |
| Meningitis | Zawsze |
| Pneumonia | Zawsze |
| Recurrent infections | Zawsze |
| Recurrent mucocutaneous candidiasis | Zawsze |
| Recurrent pneumonia | Zawsze |
| Recurrent sepsis | Zawsze |
| Severe infection | Zawsze |
Abnormal cellular phenotype
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Increased circulating IgA concentration | Często (30–79%) |
| Increased circulating IgE concentration | Często (30–79%) |
| Increased circulating IgG concentration | Często (30–79%) |
| Increased circulating IgM concentration | Często (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Inflammation of the mouth | Zawsze |
| Recurrent colds | Zawsze |
| Inflamed gums | Często (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Club feet | Zawsze |
| Equinovarus deformity | Zawsze |
| Pes valgus | Zawsze |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Bacterial infection of skin | Zawsze |
| Scoliosis | Zawsze |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Autism spectrum disorder | Często (30–79%) |
| Intellectual disability | Często (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Zawsze |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Enterocolitis | Zawsze |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Zawsze |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Close sighted | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z COPZ1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni