Rysy

Rysy spojené s COPZ1

coat protein complex I subunit zeta 1

Human Phenotype Ontology spojuje s COPZ1 44 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Autoimmune hemolytic anemia	Vždy
Bone marrow failure	Vždy
Decreased blood lymphocyte number	Vždy
Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration	Vždy
Decreased mean corpuscular volume	Vždy
High blood monocyte number	Vždy
Low blood neutrophil count	Vždy
Low platelet count	Vždy
Low T cell count	Vždy
Decreased blood leukocyte number	Často (30–79 %)
Low B cell count	Často (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Často (30–79 %)
Reduced total natural killer cell count	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Baby eczema	Vždy
Boil	Vždy
Bone infection	Vždy
Bronchitis	Vždy
Infection in blood stream	Vždy
Inflammation of fat tissue	Vždy
Meningitis	Vždy
Pneumonia	Vždy
Recurrent infections	Vždy
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Vždy
Recurrent pneumonia	Vždy
Recurrent sepsis	Vždy
Severe infection	Vždy

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased circulating IgA concentration	Často (30–79 %)
Increased circulating IgE concentration	Často (30–79 %)
Increased circulating IgG concentration	Často (30–79 %)
Increased circulating IgM concentration	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Inflammation of the mouth	Vždy
Recurrent colds	Vždy
Inflamed gums	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Club feet	Vždy
Equinovarus deformity	Vždy
Pes valgus	Vždy

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bacterial infection of skin	Vždy
Scoliosis	Vždy

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver and spleen	Vždy

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enterocolitis	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Vždy

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Close sighted	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s COPZ1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test