Požymiai

Su COPZ1 susiję požymiai

coat protein complex I subunit zeta 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 44 požymių su COPZ1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Autoimmune hemolytic anemia	Visada
Bone marrow failure	Visada
Decreased blood lymphocyte number	Visada
Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration	Visada
Decreased mean corpuscular volume	Visada
High blood monocyte number	Visada
Low blood neutrophil count	Visada
Low platelet count	Visada
Low T cell count	Visada
Decreased blood leukocyte number	Dažnai (30–79%)
Low B cell count	Dažnai (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Dažnai (30–79%)
Reduced total natural killer cell count	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Baby eczema	Visada
Boil	Visada
Bone infection	Visada
Bronchitis	Visada
Infection in blood stream	Visada
Inflammation of fat tissue	Visada
Meningitis	Visada
Pneumonia	Visada
Recurrent infections	Visada
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Visada
Recurrent pneumonia	Visada
Recurrent sepsis	Visada
Severe infection	Visada

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased circulating IgA concentration	Dažnai (30–79%)
Increased circulating IgE concentration	Dažnai (30–79%)
Increased circulating IgG concentration	Dažnai (30–79%)
Increased circulating IgM concentration	Dažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inflammation of the mouth	Visada
Recurrent colds	Visada
Inflamed gums	Dažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Club feet	Visada
Equinovarus deformity	Visada
Pes valgus	Visada

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bacterial infection of skin	Visada
Scoliosis	Visada

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Autism spectrum disorder	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver and spleen	Visada

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enterocolitis	Visada

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairment	Visada

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Close sighted	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su COPZ1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test