Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu COPZ1
coat protein complex I subunit zeta 1
Human Phenotype Ontology asociază 44 trăsături cu COPZ1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Autoimmune hemolytic anemia | Întotdeauna |
| Bone marrow failure | Întotdeauna |
| Decreased blood lymphocyte number | Întotdeauna |
| Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration | Întotdeauna |
| Decreased mean corpuscular volume | Întotdeauna |
| High blood monocyte number | Întotdeauna |
| Low blood neutrophil count | Întotdeauna |
| Low platelet count | Întotdeauna |
| Low T cell count | Întotdeauna |
| Decreased blood leukocyte number | Des (30–79%) |
| Low B cell count | Des (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Des (30–79%) |
| Reduced total natural killer cell count | Des (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Baby eczema | Întotdeauna |
| Boil | Întotdeauna |
| Bone infection | Întotdeauna |
| Bronchitis | Întotdeauna |
| Infection in blood stream | Întotdeauna |
| Inflammation of fat tissue | Întotdeauna |
| Meningitis | Întotdeauna |
| Pneumonia | Întotdeauna |
| Recurrent infections | Întotdeauna |
| Recurrent mucocutaneous candidiasis | Întotdeauna |
| Recurrent pneumonia | Întotdeauna |
| Recurrent sepsis | Întotdeauna |
| Severe infection | Întotdeauna |
Abnormal cellular phenotype
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Increased circulating IgA concentration | Des (30–79%) |
| Increased circulating IgE concentration | Des (30–79%) |
| Increased circulating IgG concentration | Des (30–79%) |
| Increased circulating IgM concentration | Des (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Inflammation of the mouth | Întotdeauna |
| Recurrent colds | Întotdeauna |
| Inflamed gums | Des (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Club feet | Întotdeauna |
| Equinovarus deformity | Întotdeauna |
| Pes valgus | Întotdeauna |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Bacterial infection of skin | Întotdeauna |
| Scoliosis | Întotdeauna |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Autism spectrum disorder | Des (30–79%) |
| Intellectual disability | Des (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Întotdeauna |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Enterocolitis | Întotdeauna |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Întotdeauna |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Close sighted | Întotdeauna |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu COPZ1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni