Caractéristiques

Caractéristiques liées à COPZ1

coat protein complex I subunit zeta 1

La Human Phenotype Ontology associe 44 caractéristiques à COPZ1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Autoimmune hemolytic anemia	Toujours
Bone marrow failure	Toujours
Decreased blood lymphocyte number	Toujours
Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration	Toujours
Decreased mean corpuscular volume	Toujours
High blood monocyte number	Toujours
Low blood neutrophil count	Toujours
Low platelet count	Toujours
Low T cell count	Toujours
Decreased blood leukocyte number	Souvent (30–79 %)
Low B cell count	Souvent (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Souvent (30–79 %)
Reduced total natural killer cell count	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Baby eczema	Toujours
Boil	Toujours
Bone infection	Toujours
Bronchitis	Toujours
Infection in blood stream	Toujours
Inflammation of fat tissue	Toujours
Meningitis	Toujours
Pneumonia	Toujours
Recurrent infections	Toujours
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Toujours
Recurrent pneumonia	Toujours
Recurrent sepsis	Toujours
Severe infection	Toujours

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased circulating IgA concentration	Souvent (30–79 %)
Increased circulating IgE concentration	Souvent (30–79 %)
Increased circulating IgG concentration	Souvent (30–79 %)
Increased circulating IgM concentration	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inflammation of the mouth	Toujours
Recurrent colds	Toujours
Inflamed gums	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Club feet	Toujours
Equinovarus deformity	Toujours
Pes valgus	Toujours

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bacterial infection of skin	Toujours
Scoliosis	Toujours

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver and spleen	Toujours

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enterocolitis	Toujours

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Toujours

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Close sighted	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à COPZ1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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