Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin COPZ1 yhdistetyt ominaisuudet

coat protein complex I subunit zeta 1

Human Phenotype Ontology yhdistää COPZ1-geeniin 44 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Autoimmune hemolytic anemiaAina
Bone marrow failureAina
Decreased blood lymphocyte numberAina
Decreased mean corpuscular hemoglobin concentrationAina
Decreased mean corpuscular volumeAina
High blood monocyte numberAina
Low blood neutrophil countAina
Low platelet countAina
Low T cell countAina
Decreased blood leukocyte numberUsein (30–79%)
Low B cell countUsein (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobinUsein (30–79%)
Reduced total natural killer cell countUsein (30–79%)

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Baby eczemaAina
BoilAina
Bone infectionAina
BronchitisAina
Infection in blood streamAina
Inflammation of fat tissueAina
MeningitisAina
PneumoniaAina
Recurrent infectionsAina
Recurrent mucocutaneous candidiasisAina
Recurrent pneumoniaAina
Recurrent sepsisAina
Severe infectionAina

Abnormal cellular phenotype

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Increased circulating IgA concentrationUsein (30–79%)
Increased circulating IgE concentrationUsein (30–79%)
Increased circulating IgG concentrationUsein (30–79%)
Increased circulating IgM concentrationUsein (30–79%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Inflammation of the mouthAina
Recurrent coldsAina
Inflamed gumsUsein (30–79%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Club feetAina
Equinovarus deformityAina
Pes valgusAina

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Bacterial infection of skinAina
ScoliosisAina

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Autism spectrum disorderUsein (30–79%)
Intellectual disabilityUsein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver and spleenAina

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
EnterocolitisAina

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairmentAina

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Close sightedAina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: COPZ1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test