Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til COPZ1

coat protein complex I subunit zeta 1

Human Phenotype Ontology knytter 44 kjennetegn til COPZ1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Autoimmune hemolytic anemia	Alltid
Bone marrow failure	Alltid
Decreased blood lymphocyte number	Alltid
Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration	Alltid
Decreased mean corpuscular volume	Alltid
High blood monocyte number	Alltid
Low blood neutrophil count	Alltid
Low platelet count	Alltid
Low T cell count	Alltid
Decreased blood leukocyte number	Ofte (30–79 %)
Low B cell count	Ofte (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofte (30–79 %)
Reduced total natural killer cell count	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Baby eczema	Alltid
Boil	Alltid
Bone infection	Alltid
Bronchitis	Alltid
Infection in blood stream	Alltid
Inflammation of fat tissue	Alltid
Meningitis	Alltid
Pneumonia	Alltid
Recurrent infections	Alltid
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Alltid
Recurrent pneumonia	Alltid
Recurrent sepsis	Alltid
Severe infection	Alltid

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased circulating IgA concentration	Ofte (30–79 %)
Increased circulating IgE concentration	Ofte (30–79 %)
Increased circulating IgG concentration	Ofte (30–79 %)
Increased circulating IgM concentration	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inflammation of the mouth	Alltid
Recurrent colds	Alltid
Inflamed gums	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Club feet	Alltid
Equinovarus deformity	Alltid
Pes valgus	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bacterial infection of skin	Alltid
Scoliosis	Alltid

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver and spleen	Alltid

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enterocolitis	Alltid

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Alltid

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Close sighted	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til COPZ1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test