Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan COPZ1
coat protein complex I subunit zeta 1
De Human Phenotype Ontology koppelt 44 kenmerken aan COPZ1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Autoimmune hemolytic anemia | Altijd |
| Bone marrow failure | Altijd |
| Decreased blood lymphocyte number | Altijd |
| Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration | Altijd |
| Decreased mean corpuscular volume | Altijd |
| High blood monocyte number | Altijd |
| Low blood neutrophil count | Altijd |
| Low platelet count | Altijd |
| Low T cell count | Altijd |
| Decreased blood leukocyte number | Vaak (30–79%) |
| Low B cell count | Vaak (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Vaak (30–79%) |
| Reduced total natural killer cell count | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Baby eczema | Altijd |
| Boil | Altijd |
| Bone infection | Altijd |
| Bronchitis | Altijd |
| Infection in blood stream | Altijd |
| Inflammation of fat tissue | Altijd |
| Meningitis | Altijd |
| Pneumonia | Altijd |
| Recurrent infections | Altijd |
| Recurrent mucocutaneous candidiasis | Altijd |
| Recurrent pneumonia | Altijd |
| Recurrent sepsis | Altijd |
| Severe infection | Altijd |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Increased circulating IgA concentration | Vaak (30–79%) |
| Increased circulating IgE concentration | Vaak (30–79%) |
| Increased circulating IgG concentration | Vaak (30–79%) |
| Increased circulating IgM concentration | Vaak (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Inflammation of the mouth | Altijd |
| Recurrent colds | Altijd |
| Inflamed gums | Vaak (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Club feet | Altijd |
| Equinovarus deformity | Altijd |
| Pes valgus | Altijd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bacterial infection of skin | Altijd |
| Scoliosis | Altijd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Autism spectrum disorder | Vaak (30–79%) |
| Intellectual disability | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Altijd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enterocolitis | Altijd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Altijd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Close sighted | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan COPZ1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken