Gen
CD55
CD55 molecule (Cromer blood group)
- HGNC 2665(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000196352(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1604(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q32.2
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 207.321.678–207.360.966 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 39,3 kb
- Eiwit
- 381 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- CR, TC, CROM
- Eerdere symbolen
- DAF
- MANE Select-transcript
- ENST00000367064.9NM_000574.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CD55 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
CHAPLE-ziekte (CD55-deficiëntie)
- CHAPLE-ziekte (CD55-deficiënte proteïneverliezende enteropathie)Autosomaal recessief
Hyperactivatie van het complementsysteem, angiopathische trombose en proteïneverliezende enteropathie veroorzaakt door verlies van CD55.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Behandeling met complementremmers, waaronder pozelimab, dat de FDA in 2023 voor deze aandoening heeft goedgekeurd, kan de ziekte onder controle houden.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van CD55
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,6 kb van de 39,3 kb van het gen; 1.146 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CD55 leest
6
posities in CD55 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 39,3 kb van CD55, inclusief introns, en niet alleen de 2,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CD55
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CD55 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CD55-gen: CD55 molecule (Cromer blood group). Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cd55
Dante Labs. CD55-gen: CD55 molecule (Cromer blood group) [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cd55
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken