CD55

Kurateret rapport relevant for dette gen

• CHAPLE-sygdom (CD55-mangel)

  • CHAPLE-sygdom (CD55-mangelfuld proteintabende enteropati)Autosomal recessiv

    Komplementhyperaktivering, angiopatisk trombose og proteintabende enteropati forårsaget af tab af CD55.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    ▶Handlingsrelevans

    Komplementblokerende behandling, herunder pozelimab, som FDA godkendte til denne tilstand i 2023, kan kontrollere sygdommen.

Sådan er CD55 opbygget

Eksoner udgør 2,6 kb af genets 39,3 kb; 1.146 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af CD55

ClinVar pathogenic variants (6)

The CD55 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogen 4
• Patogen/sandsynligvis patogen 1
• Sandsynligvis patogen 1

Træk knyttet til CD55

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CD55 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor det kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-18: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.18-8b139e39.

Citér denne side