Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CD55

CD55 molecule (Cromer blood group)

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q32.2
Współrzędne
Chromosom 1: 207 321 678–207 360 966 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 39,3 kb
Białko
381 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
CR, TC, CROM
Poprzednie symbole
DAF
Transkrypt MANE Select
ENST00000367064.9NM_000574.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Choroba CHAPLE (niedobór CD55)

    • Choroba CHAPLE (enteropatia z utratą białek spowodowana niedoborem CD55)Autosomalne recesywne

      Nadmierna aktywacja dopełniacza, zakrzepica angiopatyczna i enteropatia z utratą białek spowodowane utratą CD55.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Leczenie blokujące dopełniacz, w tym pozelimab, który FDA zatwierdziła w 2023 roku w tym wskazaniu, może kontrolować chorobę.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu CD55

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie CD55. CD55 i 15 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 206 841 322 do 207 841 321.Chromosom 11q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44207 Mb207,2 Mb207,4 Mb207,6 Mb207,8 MbIL19: 206 770 764–206 842 981, nić dodatniejIL19IL20: 206 865 621–206 869 223, nić dodatniejIL20IL24: 206 897 443–206 904 139, nić dodatniejIL24FCMR: 206 903 267–206 923 247, nić ujemnejFCMRPIGR: 206 928 522–206 949 367, nić ujemnejPIGRFCAMR: 206 957 965–206 970 625, nić ujemnejFCAMRC1orf116: 207 018 050–207 032 821, nić ujemnejC1orf116PFKFB2: 207 034 366–207 081 243, nić dodatniejPFKFB2YOD1: 207 043 849–207 052 980, nić ujemnejYOD1C4BPB: 207 088 802–207 100 001, nić dodatniejC4BPBC4BPA: 207 102 319–207 145 047, nić dodatniejC4BPACD55: 207 321 678–207 360 966, nić dodatniejCD55CR2: 207 453 024–207 489 895, nić dodatniejCR2CR1: 207 496 147–207 641 776, nić dodatniejCR1CR1L: 207 645 113–207 738 416, nić dodatniejCR1LCD46: 207 752 037–207 795 516, nić dodatniejCD46Schemat CD55: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 207 321 678–207 321 865, 188 zasadEkson 2: 207 322 382–207 322 567, 186 zasadEkson 3: 207 324 559–207 324 750, 192 zasadEkson 4: 207 325 622–207 325 721, 100 zasadEkson 5: 207 326 752–207 326 837, 86 zasadEkson 6: 207 331 108–207 331 296, 189 zasadEkson 7: 207 336 693–207 336 818, 126 zasadEkson 8: 207 337 329–207 337 409, 81 zasadEkson 9: 207 339 397–207 339 417, 21 zasadEkson 10: 207 359 546–207 360 966, 1421 zasad123456789105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,6 kb z 39,3 kb genu; 1146 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CD55

6

pozycje w CD55, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 39,3 kb genu CD55, łącznie z intronami, a nie tylko 2,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CD55: CD55 molecule (Cromer blood group). Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cd55

Vancouver

Dante Labs. Gen CD55: CD55 molecule (Cromer blood group) [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cd55

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test