Genas
CD55
CD55 molecule (Cromer blood group)
- HGNC 2665(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000196352(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 1604(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1q32.2
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 207 321 678–207 360 966 (GRCh38)
- Eksonai
- 10 eksonų per 39,3 kb
- Baltymas
- 381 aminorūgštis
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- CR, TC, CROM
- Ankstesni simboliai
- DAF
- MANE Select transkriptas
- ENST00000367064.9NM_000574.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite CD55 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
CHAPLE liga (CD55 trūkumas)
- CHAPLE liga (CD55 trūkumo sukelta enteropatija su baltymų netekimu)Autosominis recesyvinis
Komplemento hiperaktyvacija, angiopatinė trombozė ir enteropatija su baltymų netekimu, atsirandanti dėl CD55 praradimo.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Ligai gydyti gali būti taikomas komplemento blokavimo gydymas, įskaitant pozelimabą, kurį FDA šiai ligai patvirtino 2023 m.
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas CD55
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,6 kb iš 39,3 kb geno; 1 146 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito CD55
6
CD55 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 39,3 kb CD55 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,6 kb eksonų.
Savybės, susijusios su CD55
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CD55, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CD55 genas: CD55 molecule (Cromer blood group). Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cd55
Dante Labs. CD55 genas: CD55 molecule (Cromer blood group) [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cd55
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites