CD55

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

• CHAPLE-sykdom (CD55-mangel)

  • CHAPLE-sykdom (CD55-mangelfull proteintapende enteropati)Autosomal recessiv

    Hyperaktivering av komplement, angiopatisk trombose og proteintapende enteropati forårsaket av tap av CD55.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Komplementblokkerende behandling, blant annet pozelimab, som FDA godkjente for denne tilstanden i 2023, kan kontrollere sykdommen.

Slik er CD55 bygget opp

Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 39,3 kb, og 1 146 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av CD55

Egenskaper knyttet til CD55

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CD55 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden