Características

Características associadas a BCAP31

B cell receptor associated protein 31

A Human Phenotype Ontology associa 36 características a BCAP31, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal pyramidal sign	Sempre
Cerebral hypomyelination	Sempre
Dystonia	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Paralysis of all four limbs	Muito frequente (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)
Brain degeneration	Por vezes (5–29%)
Cerebral white matter atrophy	Por vezes (5–29%)
CNS hypomyelination	Por vezes (5–29%)
Corpus callosum atrophy	Por vezes (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Por vezes (5–29%)
More active than typical	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Abnormal facial shape	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Short nose	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Muito frequente (80–99%)
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Abnormality of eye movement	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Episodic fever	Frequente (30–79%)
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Frequente (30–79%)
High liver enzymes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Slowed or blocked flow of bile from liver	Muito frequente (80–99%)
Bile duct inflammation	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Sempre
Hearing impairment	Muito frequente (80–99%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Small adrenal glands	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a BCAP31 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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