Cechy

Cechy powiązane z BCAP31

B cell receptor associated protein 31

Human Phenotype Ontology łączy z BCAP31 36 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal pyramidal sign	Zawsze
Cerebral hypomyelination	Zawsze
Dystonia	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
Paralysis of all four limbs	Bardzo często (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Często (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Często (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Aggressive behavior	Czasami (5–29%)
Brain degeneration	Czasami (5–29%)
Cerebral white matter atrophy	Czasami (5–29%)
CNS hypomyelination	Czasami (5–29%)
Corpus callosum atrophy	Czasami (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Czasami (5–29%)
More active than typical	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Abnormal facial shape	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Short nose	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Bardzo często (80–99%)
Optic atrophy	Często (30–79%)
Abnormality of eye movement	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Episodic fever	Często (30–79%)
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Często (30–79%)
High liver enzymes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Slowed or blocked flow of bile from liver	Bardzo często (80–99%)
Bile duct inflammation	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Zawsze
Hearing impairment	Bardzo często (80–99%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Small adrenal glands	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z BCAP31 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test