Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Traits

Traits linked to BCAP31

B cell receptor associated protein 31

The Human Phenotype Ontology links 36 traits to BCAP31, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitHur ofta den förekommer
Abnormal pyramidal signAlltid
Cerebral hypomyelinationAlltid
DystoniaAlltid
Global developmental delayAlltid
Intellectual disability, severeAlltid
Paralysis of all four limbsMycket ofta (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphologyOfta (30–79 %)
Degeneration of cerebellumOfta (30–79 %)
Degeneration of cerebrumOfta (30–79 %)
EpilepsyOfta (30–79 %)
Aggressive behaviorIbland (5–29 %)
Brain degenerationIbland (5–29 %)
Cerebral white matter atrophyIbland (5–29 %)
CNS hypomyelinationIbland (5–29 %)
Corpus callosum atrophyIbland (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsIbland (5–29 %)
More active than typicalIbland (5–29 %)
VentriculomegalyIbland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

TraitHur ofta den förekommer
Abnormally small headAlltid
Abnormal facial shapeMycket ofta (80–99 %)
Little lower jawIbland (5–29 %)
Short noseIbland (5–29 %)

Abnormality of the eye

TraitHur ofta den förekommer
Cross-eyedMycket ofta (80–99 %)
Optic atrophyOfta (30–79 %)
Abnormality of eye movementIbland (5–29 %)
Clouding of the lens of the eyeIbland (5–29 %)

Laboratory abnormality

TraitHur ofta den förekommer
Episodic feverOfta (30–79 %)
Increased circulating very long-chain fatty acid concentrationOfta (30–79 %)
High liver enzymesIbland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

TraitHur ofta den förekommer
Slowed or blocked flow of bile from liverMycket ofta (80–99 %)
Bile duct inflammationOfta (30–79 %)

Abnormality of the ear

TraitHur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairmentAlltid
Hearing impairmentMycket ofta (80–99 %)

Growth abnormality

TraitHur ofta den förekommer
Faltering weightAlltid
Prenatal growth deficiencyOfta (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

TraitHur ofta den förekommer
Small adrenal glandsIbland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to BCAP31 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test