Özellikler

BCAP31 ile ilişkili özellikler

B cell receptor associated protein 31

Human Phenotype Ontology, BCAP31 ile ilişkili 36 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal pyramidal sign	Her zaman
Cerebral hypomyelination	Her zaman
Dystonia	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability, severe	Her zaman
Paralysis of all four limbs	Çok sık (%80–99)
Abnormal cerebral white matter morphology	Sık (%30–79)
Degeneration of cerebellum	Sık (%30–79)
Degeneration of cerebrum	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Aggressive behavior	Bazen (%5–29)
Brain degeneration	Bazen (%5–29)
Cerebral white matter atrophy	Bazen (%5–29)
CNS hypomyelination	Bazen (%5–29)
Corpus callosum atrophy	Bazen (%5–29)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Bazen (%5–29)
More active than typical	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Her zaman
Abnormal facial shape	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Short nose	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Çok sık (%80–99)
Optic atrophy	Sık (%30–79)
Abnormality of eye movement	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Episodic fever	Sık (%30–79)
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Sık (%30–79)
High liver enzymes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Slowed or blocked flow of bile from liver	Çok sık (%80–99)
Bile duct inflammation	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Her zaman
Hearing impairment	Çok sık (%80–99)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Her zaman
Prenatal growth deficiency	Sık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small adrenal glands	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: BCAP31 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al