Ominaisuudet

Geeniin BCAP31 yhdistetyt ominaisuudet

B cell receptor associated protein 31

Human Phenotype Ontology yhdistää BCAP31-geeniin 36 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal pyramidal sign	Aina
Cerebral hypomyelination	Aina
Dystonia	Aina
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability, severe	Aina
Paralysis of all four limbs	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Usein (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Usein (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Aggressive behavior	Joskus (5–29%)
Brain degeneration	Joskus (5–29%)
Cerebral white matter atrophy	Joskus (5–29%)
CNS hypomyelination	Joskus (5–29%)
Corpus callosum atrophy	Joskus (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Joskus (5–29%)
More active than typical	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Aina
Abnormal facial shape	Hyvin usein (80–99%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Short nose	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Hyvin usein (80–99%)
Optic atrophy	Usein (30–79%)
Abnormality of eye movement	Joskus (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Episodic fever	Usein (30–79%)
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Usein (30–79%)
High liver enzymes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Slowed or blocked flow of bile from liver	Hyvin usein (80–99%)
Bile duct inflammation	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Aina
Hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Aina
Prenatal growth deficiency	Usein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small adrenal glands	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: BCAP31-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test