Rasgos

Rasgos asociados a BCAP31

B cell receptor associated protein 31

El Human Phenotype Ontology asocia 36 rasgos a BCAP31, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal pyramidal sign	Siempre
Cerebral hypomyelination	Siempre
Dystonia	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability, severe	Siempre
Paralysis of all four limbs	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Frecuente (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Frecuente (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Aggressive behavior	A veces (5–29 %)
Brain degeneration	A veces (5–29 %)
Cerebral white matter atrophy	A veces (5–29 %)
CNS hypomyelination	A veces (5–29 %)
Corpus callosum atrophy	A veces (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	A veces (5–29 %)
More active than typical	A veces (5–29 %)
Ventriculomegaly	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre
Abnormal facial shape	Muy frecuente (80–99 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
Short nose	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	Muy frecuente (80–99 %)
Optic atrophy	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of eye movement	A veces (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Episodic fever	Frecuente (30–79 %)
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Frecuente (30–79 %)
High liver enzymes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Slowed or blocked flow of bile from liver	Muy frecuente (80–99 %)
Bile duct inflammation	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	Siempre
Hearing impairment	Muy frecuente (80–99 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Siempre
Prenatal growth deficiency	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small adrenal glands	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a BCAP31 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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