Traits

Traits linked to BCAP31

B cell receptor associated protein 31

The Human Phenotype Ontology links 36 traits to BCAP31, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal pyramidal sign	Sempre
Cerebral hypomyelination	Sempre
Dystonia	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Paralysis of all four limbs	Molto spesso (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Aggressive behavior	A volte (5–29%)
Brain degeneration	A volte (5–29%)
Cerebral white matter atrophy	A volte (5–29%)
CNS hypomyelination	A volte (5–29%)
Corpus callosum atrophy	A volte (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	A volte (5–29%)
More active than typical	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Abnormal facial shape	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Short nose	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Molto spesso (80–99%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Abnormality of eye movement	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Episodic fever	Spesso (30–79%)
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Spesso (30–79%)
High liver enzymes	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Slowed or blocked flow of bile from liver	Molto spesso (80–99%)
Bile duct inflammation	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Sempre
Hearing impairment	Molto spesso (80–99%)

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frequenza di osservazione
Small adrenal glands	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to BCAP31 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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