Traits

Traits linked to BCAP31

B cell receptor associated protein 31

The Human Phenotype Ontology links 36 traits to BCAP31, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal pyramidal sign	Πάντα
Cerebral hypomyelination	Πάντα
Dystonia	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Intellectual disability, severe	Πάντα
Paralysis of all four limbs	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Συχνά (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Συχνά (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Aggressive behavior	Μερικές φορές (5–29%)
Brain degeneration	Μερικές φορές (5–29%)
Cerebral white matter atrophy	Μερικές φορές (5–29%)
CNS hypomyelination	Μερικές φορές (5–29%)
Corpus callosum atrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Μερικές φορές (5–29%)
More active than typical	Μερικές φορές (5–29%)
Ventriculomegaly	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Πάντα
Abnormal facial shape	Πολύ συχνά (80–99%)
Little lower jaw	Μερικές φορές (5–29%)
Short nose	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cross-eyed	Πολύ συχνά (80–99%)
Optic atrophy	Συχνά (30–79%)
Abnormality of eye movement	Μερικές φορές (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Episodic fever	Συχνά (30–79%)
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Συχνά (30–79%)
High liver enzymes	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Slowed or blocked flow of bile from liver	Πολύ συχνά (80–99%)
Bile duct inflammation	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sensorineural hearing impairment	Πάντα
Hearing impairment	Πολύ συχνά (80–99%)

Growth abnormality

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Πάντα
Prenatal growth deficiency	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Small adrenal glands	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to BCAP31 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας