Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Traits

Traits linked to BCAP31

B cell receptor associated protein 31

The Human Phenotype Ontology links 36 traits to BCAP31, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Abnormal pyramidal signVisada
Cerebral hypomyelinationVisada
DystoniaVisada
Global developmental delayVisada
Intellectual disability, severeVisada
Paralysis of all four limbsLabai dažnai (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphologyDažnai (30–79%)
Degeneration of cerebellumDažnai (30–79%)
Degeneration of cerebrumDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
Aggressive behaviorKartais (5–29%)
Brain degenerationKartais (5–29%)
Cerebral white matter atrophyKartais (5–29%)
CNS hypomyelinationKartais (5–29%)
Corpus callosum atrophyKartais (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsKartais (5–29%)
More active than typicalKartais (5–29%)
VentriculomegalyKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

TraitKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headVisada
Abnormal facial shapeLabai dažnai (80–99%)
Little lower jawKartais (5–29%)
Short noseKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

TraitKaip dažnai pasireiškia
Cross-eyedLabai dažnai (80–99%)
Optic atrophyDažnai (30–79%)
Abnormality of eye movementKartais (5–29%)
Clouding of the lens of the eyeKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

TraitKaip dažnai pasireiškia
Episodic feverDažnai (30–79%)
Increased circulating very long-chain fatty acid concentrationDažnai (30–79%)
High liver enzymesKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Slowed or blocked flow of bile from liverLabai dažnai (80–99%)
Bile duct inflammationDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

TraitKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentVisada
Hearing impairmentLabai dažnai (80–99%)

Growth abnormality

TraitKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightVisada
Prenatal growth deficiencyDažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Small adrenal glandsKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to BCAP31 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test