Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til BCAP31

B cell receptor associated protein 31

Human Phenotype Ontology knytter 36 kjennetegn til BCAP31, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal pyramidal sign	Alltid
Cerebral hypomyelination	Alltid
Dystonia	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
Paralysis of all four limbs	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Noen ganger (5–29 %)
Brain degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Cerebral white matter atrophy	Noen ganger (5–29 %)
CNS hypomyelination	Noen ganger (5–29 %)
Corpus callosum atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Noen ganger (5–29 %)
More active than typical	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid
Abnormal facial shape	Svært ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Short nose	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Svært ofte (80–99 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Abnormality of eye movement	Noen ganger (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Episodic fever	Ofte (30–79 %)
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Ofte (30–79 %)
High liver enzymes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Slowed or blocked flow of bile from liver	Svært ofte (80–99 %)
Bile duct inflammation	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Alltid
Hearing impairment	Svært ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Alltid
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small adrenal glands	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til BCAP31 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test