Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan BCAP31

B cell receptor associated protein 31

De Human Phenotype Ontology koppelt 36 kenmerken aan BCAP31, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal pyramidal sign	Altijd
Cerebral hypomyelination	Altijd
Dystonia	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Intellectual disability, severe	Altijd
Paralysis of all four limbs	Heel vaak (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Vaak (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Vaak (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Aggressive behavior	Soms (5–29%)
Brain degeneration	Soms (5–29%)
Cerebral white matter atrophy	Soms (5–29%)
CNS hypomyelination	Soms (5–29%)
Corpus callosum atrophy	Soms (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Soms (5–29%)
More active than typical	Soms (5–29%)
Ventriculomegaly	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Altijd
Abnormal facial shape	Heel vaak (80–99%)
Little lower jaw	Soms (5–29%)
Short nose	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cross-eyed	Heel vaak (80–99%)
Optic atrophy	Vaak (30–79%)
Abnormality of eye movement	Soms (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Episodic fever	Vaak (30–79%)
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Vaak (30–79%)
High liver enzymes	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Slowed or blocked flow of bile from liver	Heel vaak (80–99%)
Bile duct inflammation	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairment	Altijd
Hearing impairment	Heel vaak (80–99%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Altijd
Prenatal growth deficiency	Vaak (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Small adrenal glands	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan BCAP31 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen