Caractéristiques

Caractéristiques liées à BCAP31

B cell receptor associated protein 31

La Human Phenotype Ontology associe 36 caractéristiques à BCAP31, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal pyramidal sign	Toujours
Cerebral hypomyelination	Toujours
Dystonia	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability, severe	Toujours
Paralysis of all four limbs	Très souvent (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Souvent (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Souvent (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Aggressive behavior	Parfois (5–29 %)
Brain degeneration	Parfois (5–29 %)
Cerebral white matter atrophy	Parfois (5–29 %)
CNS hypomyelination	Parfois (5–29 %)
Corpus callosum atrophy	Parfois (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Parfois (5–29 %)
More active than typical	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Abnormal facial shape	Très souvent (80–99 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Short nose	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Très souvent (80–99 %)
Optic atrophy	Souvent (30–79 %)
Abnormality of eye movement	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Episodic fever	Souvent (30–79 %)
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Souvent (30–79 %)
High liver enzymes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Slowed or blocked flow of bile from liver	Très souvent (80–99 %)
Bile duct inflammation	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Toujours
Hearing impairment	Très souvent (80–99 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Toujours
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small adrenal glands	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à BCAP31 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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