Traits

Traits linked to BCAP31

B cell receptor associated protein 31

The Human Phenotype Ontology links 36 traits to BCAP31, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormal pyramidal sign	Altid
Cerebral hypomyelination	Altid
Dystonia	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability, severe	Altid
Paralysis of all four limbs	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Brain degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Cerebral white matter atrophy	Nogle gange (5–29 %)
CNS hypomyelination	Nogle gange (5–29 %)
Corpus callosum atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nogle gange (5–29 %)
More active than typical	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Abnormal facial shape	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Short nose	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Meget ofte (80–99 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Abnormality of eye movement	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Episodic fever	Ofte (30–79 %)
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Ofte (30–79 %)
High liver enzymes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hvor ofte det ses
Slowed or blocked flow of bile from liver	Meget ofte (80–99 %)
Bile duct inflammation	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Altid
Hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Hvor ofte det ses
Small adrenal glands	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to BCAP31 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test