Jellemzők

A(z) BCAP31 génhez kapcsolódó jellemzők

B cell receptor associated protein 31

A Human Phenotype Ontology 36 jellemzőt kapcsol a(z) BCAP31 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal pyramidal sign	Mindig
Cerebral hypomyelination	Mindig
Dystonia	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Intellectual disability, severe	Mindig
Paralysis of all four limbs	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Gyakran (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Gyakran (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Aggressive behavior	Néha (5–29%)
Brain degeneration	Néha (5–29%)
Cerebral white matter atrophy	Néha (5–29%)
CNS hypomyelination	Néha (5–29%)
Corpus callosum atrophy	Néha (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Néha (5–29%)
More active than typical	Néha (5–29%)
Ventriculomegaly	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small head	Mindig
Abnormal facial shape	Nagyon gyakran (80–99%)
Little lower jaw	Néha (5–29%)
Short nose	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cross-eyed	Nagyon gyakran (80–99%)
Optic atrophy	Gyakran (30–79%)
Abnormality of eye movement	Néha (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Episodic fever	Gyakran (30–79%)
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Gyakran (30–79%)
High liver enzymes	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Slowed or blocked flow of bile from liver	Nagyon gyakran (80–99%)
Bile duct inflammation	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairment	Mindig
Hearing impairment	Nagyon gyakran (80–99%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Mindig
Prenatal growth deficiency	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Small adrenal glands	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) BCAP31 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet