특성

BCAP31 연관 특성

B cell receptor associated protein 31

인간 표현형 온톨로지가 BCAP31에 연결하는 특성은 36개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Abnormal pyramidal sign	항상
Cerebral hypomyelination	항상
Dystonia	항상
Global developmental delay	항상
Intellectual disability, severe	항상
Paralysis of all four limbs	매우 자주 (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	자주 (30–79%)
Degeneration of cerebellum	자주 (30–79%)
Degeneration of cerebrum	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Aggressive behavior	가끔 (5–29%)
Brain degeneration	가끔 (5–29%)
Cerebral white matter atrophy	가끔 (5–29%)
CNS hypomyelination	가끔 (5–29%)
Corpus callosum atrophy	가끔 (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	가끔 (5–29%)
More active than typical	가끔 (5–29%)
Ventriculomegaly	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Cross-eyed	매우 자주 (80–99%)
Optic atrophy	자주 (30–79%)
Abnormality of eye movement	가끔 (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Episodic fever	자주 (30–79%)
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	자주 (30–79%)
High liver enzymes	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Slowed or blocked flow of bile from liver	매우 자주 (80–99%)
Bile duct inflammation	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	항상
Hearing impairment	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	항상
Prenatal growth deficiency	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Small adrenal glands	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: BCAP31에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공