Características

Características associadas a ASPH

aspartate beta-hydroxylase

A Human Phenotype Ontology associa 34 características a ASPH, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Ectopia lentis	Sempre
Partially dislocated lens	Sempre
Spherophakia	Sempre
Visual impairment	Sempre
Anterior synechiae of the anterior chamber	Muito frequente (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Muito frequente (80–99%)
Shallow anterior chamber	Muito frequente (80–99%)
Decreased clarity of vision	Frequente (30–79%)
High eye pressure	Frequente (30–79%)
Iris degeneration	Frequente (30–79%)
Moderate myopia	Frequente (30–79%)
Severe near sightedness	Frequente (30–79%)
Trembling eye lens	Frequente (30–79%)
Abnormally small eyeball	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Bad bite	Sempre
Beaked nose	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Prominent nasal bridge	Sempre
Prominent nose	Sempre
Receding chin	Sempre
Zygomatic flattening	Sempre
Long face	Muito frequente (80–99%)
Facial asymmetry	Frequente (30–79%)
Spontaneous conjunctival filtering bleb	Frequente (30–79%)
Bifid uvula	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Wide nose	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Long slender fingers	Muito frequente (80–99%)
Broad big toe	Frequente (30–79%)
Dropped arches	Frequente (30–79%)
Short finger	Frequente (30–79%)
Outward turned elbows	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ASPH e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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