Jellemzők

A(z) ASPH génhez kapcsolódó jellemzők

aspartate beta-hydroxylase

A Human Phenotype Ontology 34 jellemzőt kapcsol a(z) ASPH génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ectopia lentis	Mindig
Partially dislocated lens	Mindig
Spherophakia	Mindig
Visual impairment	Mindig
Anterior synechiae of the anterior chamber	Nagyon gyakran (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Nagyon gyakran (80–99%)
Shallow anterior chamber	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased clarity of vision	Gyakran (30–79%)
High eye pressure	Gyakran (30–79%)
Iris degeneration	Gyakran (30–79%)
Moderate myopia	Gyakran (30–79%)
Severe near sightedness	Gyakran (30–79%)
Trembling eye lens	Gyakran (30–79%)
Abnormally small eyeball	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bad bite	Mindig
Beaked nose	Mindig
Downward slanting of the opening between the eyelids	Mindig
Prominent nasal bridge	Mindig
Prominent nose	Mindig
Receding chin	Mindig
Zygomatic flattening	Mindig
Long face	Nagyon gyakran (80–99%)
Facial asymmetry	Gyakran (30–79%)
Spontaneous conjunctival filtering bleb	Gyakran (30–79%)
Bifid uvula	Néha (5–29%)
High palate	Néha (5–29%)
Wide nose	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Long slender fingers	Nagyon gyakran (80–99%)
Broad big toe	Gyakran (30–79%)
Dropped arches	Gyakran (30–79%)
Short finger	Gyakran (30–79%)
Outward turned elbows	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Double-Jointed	Gyakran (30–79%)
Funnel chest	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) ASPH génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet