Rasgos

Rasgos asociados a ASPH

aspartate beta-hydroxylase

El Human Phenotype Ontology asocia 34 rasgos a ASPH, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ectopia lentis	Siempre
Partially dislocated lens	Siempre
Spherophakia	Siempre
Visual impairment	Siempre
Anterior synechiae of the anterior chamber	Muy frecuente (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Muy frecuente (80–99 %)
Shallow anterior chamber	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased clarity of vision	Frecuente (30–79 %)
High eye pressure	Frecuente (30–79 %)
Iris degeneration	Frecuente (30–79 %)
Moderate myopia	Frecuente (30–79 %)
Severe near sightedness	Frecuente (30–79 %)
Trembling eye lens	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small eyeball	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bad bite	Siempre
Beaked nose	Siempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Siempre
Prominent nasal bridge	Siempre
Prominent nose	Siempre
Receding chin	Siempre
Zygomatic flattening	Siempre
Long face	Muy frecuente (80–99 %)
Facial asymmetry	Frecuente (30–79 %)
Spontaneous conjunctival filtering bleb	Frecuente (30–79 %)
Bifid uvula	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Wide nose	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Long slender fingers	Muy frecuente (80–99 %)
Broad big toe	Frecuente (30–79 %)
Dropped arches	Frecuente (30–79 %)
Short finger	Frecuente (30–79 %)
Outward turned elbows	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Double-Jointed	Frecuente (30–79 %)
Funnel chest	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ASPH y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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