İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

ASPH ile ilişkili özellikler

aspartate beta-hydroxylase

Human Phenotype Ontology, ASPH ile ilişkili 34 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Ectopia lentisHer zaman
Partially dislocated lensHer zaman
SpherophakiaHer zaman
Visual impairmentHer zaman
Anterior synechiae of the anterior chamberÇok sık (%80–99)
Clouding of the lens of the eyeÇok sık (%80–99)
Shallow anterior chamberÇok sık (%80–99)
Decreased clarity of visionSık (%30–79)
High eye pressureSık (%30–79)
Iris degenerationSık (%30–79)
Moderate myopiaSık (%30–79)
Severe near sightednessSık (%30–79)
Trembling eye lensSık (%30–79)
Abnormally small eyeballBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Bad biteHer zaman
Beaked noseHer zaman
Downward slanting of the opening between the eyelidsHer zaman
Prominent nasal bridgeHer zaman
Prominent noseHer zaman
Receding chinHer zaman
Zygomatic flatteningHer zaman
Long faceÇok sık (%80–99)
Facial asymmetrySık (%30–79)
Spontaneous conjunctival filtering blebSık (%30–79)
Bifid uvulaBazen (%5–29)
High palateBazen (%5–29)
Wide noseBazen (%5–29)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Long slender fingersÇok sık (%80–99)
Broad big toeSık (%30–79)
Dropped archesSık (%30–79)
Short fingerSık (%30–79)
Outward turned elbowsBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Double-JointedSık (%30–79)
Funnel chestBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ASPH ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al