Merkmale

Mit ASPH verknüpfte Merkmale

aspartate beta-hydroxylase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 34 Merkmale mit ASPH, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ectopia lentis	Immer
Partially dislocated lens	Immer
Spherophakia	Immer
Visual impairment	Immer
Anterior synechiae of the anterior chamber	Sehr häufig (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Sehr häufig (80–99 %)
Shallow anterior chamber	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased clarity of vision	Häufig (30–79 %)
High eye pressure	Häufig (30–79 %)
Iris degeneration	Häufig (30–79 %)
Moderate myopia	Häufig (30–79 %)
Severe near sightedness	Häufig (30–79 %)
Trembling eye lens	Häufig (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bad bite	Immer
Beaked nose	Immer
Downward slanting of the opening between the eyelids	Immer
Prominent nasal bridge	Immer
Prominent nose	Immer
Receding chin	Immer
Zygomatic flattening	Immer
Long face	Sehr häufig (80–99 %)
Facial asymmetry	Häufig (30–79 %)
Spontaneous conjunctival filtering bleb	Häufig (30–79 %)
Bifid uvula	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Wide nose	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Long slender fingers	Sehr häufig (80–99 %)
Broad big toe	Häufig (30–79 %)
Dropped arches	Häufig (30–79 %)
Short finger	Häufig (30–79 %)
Outward turned elbows	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ASPH verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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