Tratti

Tratti collegati a ASPH

aspartate beta-hydroxylase

La Human Phenotype Ontology collega 34 tratti a ASPH, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Ectopia lentis	Sempre
Partially dislocated lens	Sempre
Spherophakia	Sempre
Visual impairment	Sempre
Anterior synechiae of the anterior chamber	Molto spesso (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Molto spesso (80–99%)
Shallow anterior chamber	Molto spesso (80–99%)
Decreased clarity of vision	Spesso (30–79%)
High eye pressure	Spesso (30–79%)
Iris degeneration	Spesso (30–79%)
Moderate myopia	Spesso (30–79%)
Severe near sightedness	Spesso (30–79%)
Trembling eye lens	Spesso (30–79%)
Abnormally small eyeball	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Bad bite	Sempre
Beaked nose	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Prominent nasal bridge	Sempre
Prominent nose	Sempre
Receding chin	Sempre
Zygomatic flattening	Sempre
Long face	Molto spesso (80–99%)
Facial asymmetry	Spesso (30–79%)
Spontaneous conjunctival filtering bleb	Spesso (30–79%)
Bifid uvula	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Wide nose	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Long slender fingers	Molto spesso (80–99%)
Broad big toe	Spesso (30–79%)
Dropped arches	Spesso (30–79%)
Short finger	Spesso (30–79%)
Outward turned elbows	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Funnel chest	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ASPH e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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