Rysy

Rysy spojené s ASPH

aspartate beta-hydroxylase

Human Phenotype Ontology spojuje s ASPH 34 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Ectopia lentis	Vždy
Partially dislocated lens	Vždy
Spherophakia	Vždy
Visual impairment	Vždy
Anterior synechiae of the anterior chamber	Velmi často (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Velmi často (80–99 %)
Shallow anterior chamber	Velmi často (80–99 %)
Decreased clarity of vision	Často (30–79 %)
High eye pressure	Často (30–79 %)
Iris degeneration	Často (30–79 %)
Moderate myopia	Často (30–79 %)
Severe near sightedness	Často (30–79 %)
Trembling eye lens	Často (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Bad bite	Vždy
Beaked nose	Vždy
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vždy
Prominent nasal bridge	Vždy
Prominent nose	Vždy
Receding chin	Vždy
Zygomatic flattening	Vždy
Long face	Velmi často (80–99 %)
Facial asymmetry	Často (30–79 %)
Spontaneous conjunctival filtering bleb	Často (30–79 %)
Bifid uvula	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Wide nose	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Long slender fingers	Velmi často (80–99 %)
Broad big toe	Často (30–79 %)
Dropped arches	Často (30–79 %)
Short finger	Často (30–79 %)
Outward turned elbows	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ASPH a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test