Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga ASPH seotud tunnused

aspartate beta-hydroxylase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ASPH 34 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Ectopia lentisAlati
Partially dislocated lensAlati
SpherophakiaAlati
Visual impairmentAlati
Anterior synechiae of the anterior chamberVäga sageli (80–99%)
Clouding of the lens of the eyeVäga sageli (80–99%)
Shallow anterior chamberVäga sageli (80–99%)
Decreased clarity of visionSageli (30–79%)
High eye pressureSageli (30–79%)
Iris degenerationSageli (30–79%)
Moderate myopiaSageli (30–79%)
Severe near sightednessSageli (30–79%)
Trembling eye lensSageli (30–79%)
Abnormally small eyeballMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bad biteAlati
Beaked noseAlati
Downward slanting of the opening between the eyelidsAlati
Prominent nasal bridgeAlati
Prominent noseAlati
Receding chinAlati
Zygomatic flatteningAlati
Long faceVäga sageli (80–99%)
Facial asymmetrySageli (30–79%)
Spontaneous conjunctival filtering blebSageli (30–79%)
Bifid uvulaMõnikord (5–29%)
High palateMõnikord (5–29%)
Wide noseMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Long slender fingersVäga sageli (80–99%)
Broad big toeSageli (30–79%)
Dropped archesSageli (30–79%)
Short fingerSageli (30–79%)
Outward turned elbowsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Double-JointedSageli (30–79%)
Funnel chestMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ASPH seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test