Cechy

Cechy powiązane z ASPH

aspartate beta-hydroxylase

Human Phenotype Ontology łączy z ASPH 34 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Ectopia lentis	Zawsze
Partially dislocated lens	Zawsze
Spherophakia	Zawsze
Visual impairment	Zawsze
Anterior synechiae of the anterior chamber	Bardzo często (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Bardzo często (80–99%)
Shallow anterior chamber	Bardzo często (80–99%)
Decreased clarity of vision	Często (30–79%)
High eye pressure	Często (30–79%)
Iris degeneration	Często (30–79%)
Moderate myopia	Często (30–79%)
Severe near sightedness	Często (30–79%)
Trembling eye lens	Często (30–79%)
Abnormally small eyeball	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Bad bite	Zawsze
Beaked nose	Zawsze
Downward slanting of the opening between the eyelids	Zawsze
Prominent nasal bridge	Zawsze
Prominent nose	Zawsze
Receding chin	Zawsze
Zygomatic flattening	Zawsze
Long face	Bardzo często (80–99%)
Facial asymmetry	Często (30–79%)
Spontaneous conjunctival filtering bleb	Często (30–79%)
Bifid uvula	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Wide nose	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Long slender fingers	Bardzo często (80–99%)
Broad big toe	Często (30–79%)
Dropped arches	Często (30–79%)
Short finger	Często (30–79%)
Outward turned elbows	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Double-Jointed	Często (30–79%)
Funnel chest	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ASPH i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test