Trăsături

Trăsături asociate cu ASPH

aspartate beta-hydroxylase

Human Phenotype Ontology asociază 34 trăsături cu ASPH, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ectopia lentis	Întotdeauna
Partially dislocated lens	Întotdeauna
Spherophakia	Întotdeauna
Visual impairment	Întotdeauna
Anterior synechiae of the anterior chamber	Foarte des (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Foarte des (80–99%)
Shallow anterior chamber	Foarte des (80–99%)
Decreased clarity of vision	Des (30–79%)
High eye pressure	Des (30–79%)
Iris degeneration	Des (30–79%)
Moderate myopia	Des (30–79%)
Severe near sightedness	Des (30–79%)
Trembling eye lens	Des (30–79%)
Abnormally small eyeball	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bad bite	Întotdeauna
Beaked nose	Întotdeauna
Downward slanting of the opening between the eyelids	Întotdeauna
Prominent nasal bridge	Întotdeauna
Prominent nose	Întotdeauna
Receding chin	Întotdeauna
Zygomatic flattening	Întotdeauna
Long face	Foarte des (80–99%)
Facial asymmetry	Des (30–79%)
Spontaneous conjunctival filtering bleb	Des (30–79%)
Bifid uvula	Uneori (5–29%)
High palate	Uneori (5–29%)
Wide nose	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Long slender fingers	Foarte des (80–99%)
Broad big toe	Des (30–79%)
Dropped arches	Des (30–79%)
Short finger	Des (30–79%)
Outward turned elbows	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Double-Jointed	Des (30–79%)
Funnel chest	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ASPH și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu