Caractéristiques

Caractéristiques liées à ASPH

aspartate beta-hydroxylase

La Human Phenotype Ontology associe 34 caractéristiques à ASPH, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ectopia lentis	Toujours
Partially dislocated lens	Toujours
Spherophakia	Toujours
Visual impairment	Toujours
Anterior synechiae of the anterior chamber	Très souvent (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Très souvent (80–99 %)
Shallow anterior chamber	Très souvent (80–99 %)
Decreased clarity of vision	Souvent (30–79 %)
High eye pressure	Souvent (30–79 %)
Iris degeneration	Souvent (30–79 %)
Moderate myopia	Souvent (30–79 %)
Severe near sightedness	Souvent (30–79 %)
Trembling eye lens	Souvent (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bad bite	Toujours
Beaked nose	Toujours
Downward slanting of the opening between the eyelids	Toujours
Prominent nasal bridge	Toujours
Prominent nose	Toujours
Receding chin	Toujours
Zygomatic flattening	Toujours
Long face	Très souvent (80–99 %)
Facial asymmetry	Souvent (30–79 %)
Spontaneous conjunctival filtering bleb	Souvent (30–79 %)
Bifid uvula	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Wide nose	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Long slender fingers	Très souvent (80–99 %)
Broad big toe	Souvent (30–79 %)
Dropped arches	Souvent (30–79 %)
Short finger	Souvent (30–79 %)
Outward turned elbows	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Funnel chest	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ASPH et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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